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一名宝宝生后一天即被发现有严重的低血糖，需要用远超正常的葡萄糖输注速度、通过静脉输注葡萄糖才能维持血糖正常，一二线药物均无法控制病情。家长遂转而来沪求医，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院诊疗团队通过内外科精准诊疗，稳稳地控制住了病情。“精准调糖施妙手?医者仁心解忧难”，家长为超预期的治疗效果激动不已，定制了四面锦旗送给医护团队表达感激之情。血糖恢复正常后的患儿，日前已顺利出院。
新生宝宝低血糖病情难治，家长转而来沪求医轩轩是一个可爱的男宝，2024年12月30日在香港出生，当天出现缺氧、精神不佳，血糖检查发现了严重的低血糖。轩轩血糖最低的时候仅为0.2毫摩尔/升，而正常值为3.9?毫摩尔/升以上，需要用高达22毫克/每公斤体重每分钟的糖速静脉输注大剂量葡萄糖（正常人禁食情况下仅需4-5毫克/每公斤体重每分钟）方能维持血糖正常。轩轩被确诊为患有先天性高胰岛素血症，令人揪心的是，香港的医院先后尝试使用一线和二线的药物进行治疗，轩轩的低血糖仍无明显改善。
因为担心当地医院手术治疗先天性高胰岛素血症经验有限，家属经多方咨询后，决定转至上海的复旦大学附属儿科医院进一步治疗。接到请求后，复旦儿科医院医务部、国际部第一时间联系了专业的跨境医疗转运组织，协调医院相关科室做好充分准备，并建立微信沟通群，确保患儿转运安全。2025年3月14日，轩轩顺利抵达复旦儿科医院，通过绿色通道入住内分泌代谢科病房。
内分泌代谢科主任罗飞宏教授立即组织程若倩副主任医师、吴静主治医师、王双宇护士长等人为轩轩进行床旁评估。检查发现，外院带入的经皮深静脉置管位置较浅，为了减少孩子不必要的静脉穿刺痛苦，大家进行反复的计算推敲，重新采用精准的输液方案，使轩轩血糖稳定在4-7毫摩尔/升之间，避免发生脑损伤，为下一步治疗方案的制定争取宝贵时间。
先天性高胰岛素血症是一种内分泌代谢罕见病，由于遗传的缺陷导致胰腺不加控制地释放胰岛素，胰岛素直接的降血糖作用会引发患儿不同程度的低血糖。罗飞宏教授介绍，患儿救治不及时通常导致不同程度的脑损伤，即便在欧美发达国家，先天性高胰岛素血症相关的永久性脑损伤如发育迟缓、脑瘫、癫痫的发生率仍高达25%～50%，重者甚至死亡。
内外科联合诊疗精准施救，患儿血糖终稳住药物治疗效果不佳，手术切除病灶是最优选择！内分泌代谢科联合肿瘤外科学科带头人董岿然教授、姚伟副主任医师组成救治团队，根据多年经验总结出的最优诊疗路径，为轩轩完善了必要的检查，以了解胰腺邻近组织和器官的解剖结果情况及潜在的安全隐患。
尽管手术难度大、风险高，但专家团队救治经验丰富。术前，内分泌代谢科、肿瘤外科团队联合麻醉科、影像科、PICU、社工部进行多学科讨论，制定了周密的手术方案，并详细地与家属沟通。经过积极的术前准备，3月19日，救治团队为轩轩安排了腹腔镜微创手术。
术中，专家结合术前PET-CT检查，精准定位了胰头病灶所在部位。按照术前计划，专家在保护周围门静脉、胆道、十二指肠无损伤的情况下，精准切除了位于胰头深面的病灶，并确保病灶周围均为正常胰腺。为了保证后续胰腺的正常分泌功能，专家还进行胰腺空肠重建手术。全程微创手术顺利，术中出血约10毫升，仅历时4个小时即完成该高难度手术。
术后监护期间，重症医学科、内分泌代谢科及外科医生保持密切沟通合作，确保患儿生命体征始终稳定，术后5天轩轩即从重症监护病房转回内分泌代谢科病房。通过对各项指标的精密监测，确认轩轩没有术后并发症，最终顺利逐步停用静脉药物、拔除负压球，开放饮食过程中也没有出现腹泻、纳差等消化功能障碍表现，轩轩的血糖一直稳稳地维持在正常范围内。
治疗效果远超家长预期，已有近300例患儿获救治
4月7日，轩轩在停用静脉葡萄糖一天后，进食正常，无需升血糖药物治疗的情况下血糖仍维持在正常范围。罗飞宏教授告诉家长，治疗很成功！后续只要定期监测血糖、胰岛素分泌情况，适当减少脂肪摄入减轻胰腺负担，轩轩完全可以像正常孩子一样生活、学习、成长。
治疗效果完全超出了家长的预期，一扫他们入院时的阴霾！4月8日，家长特地制作了四面锦旗，分别赠送给内分泌代谢科、肿瘤外科、护理团队和医务部，表达感激之情。血糖恢复正常后的轩轩，日前已顺利出院。
针对先天性高胰岛素血症，复旦大学附属儿科医院通过内外科联合诊疗，多年来建立了系统性的诊疗路径，通过药物的个体化组合使患儿到达医院时就能控制血糖稳定，避免脑损伤的发生，并通过精确定位病灶实现精准治疗，争取最优内外科治疗效果。
据了解，复旦儿科医院近年来已经救治近300例先天性高胰岛素血症患儿，是国内最大的单病种治疗中心，超90%为外院诊疗困难或失败的难治性病例，其中需要手术病例约占50%-60%。复旦儿科医院内分泌代谢科还牵头撰写发表“先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识”，帮助国内同行早期识别、规范诊疗。
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